血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，主要包括血友病A（因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（因子Ⅸ缺乏癥），其主要遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。

在人體的染色體中，女性有兩條X染色體（XX），男性有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。血友病致病基因位于X染色體上。對(duì)于男性而言，由于只有一條X染色體，當(dāng)這條X染色體上攜帶血友病致病基因時(shí)，就會(huì)表現(xiàn)出血友病癥狀，因?yàn)闆](méi)有另一條正常的X染色體來(lái)彌補(bǔ)致病基因的缺陷。

而女性有兩條X染色體，如果只有一條X染色體攜帶致病基因，另一條正常，她通常是血友病基因的攜帶者，一般不表現(xiàn)出明顯的血友病癥狀，但可以將致病基因傳遞給下一代。只有當(dāng)女性兩條X染色體都攜帶致病基因時(shí)，才會(huì)發(fā)病，但這種情況極為罕見(jiàn)。

當(dāng)男性患者與正常女性婚配時(shí)，他們的兒子全部正常，因?yàn)閮鹤訌母赣H那里獲得的是Y染色體，而致病基因在X染色體上；女兒則全部為攜帶者，因?yàn)榕畠簭母赣H那里獲得了攜帶致病基因的X染色體。

如果女性攜帶者與正常男性婚配，他們的兒子有50%的概率患病，因?yàn)閮鹤佑幸话氲臋C(jī)會(huì)從母親那里獲得攜帶致病基因的X染色體；女兒有50%的概率成為攜帶者。

另外，還有一種較為少見(jiàn)的情況是，約30%的患者并沒(méi)有家族史，這可能是由于基因自發(fā)突變導(dǎo)致的?？傊?，X連鎖隱性遺傳是血友病主要的遺傳方式，了解這一遺傳規(guī)律對(duì)于血友病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等具有重要意義。