維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。其臨床表現(xiàn)主要分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，不同時期表現(xiàn)有所不同。

初期多見于6個月以內(nèi)，特別是3個月以內(nèi)小嬰兒。主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如易激惹、煩鬧、多汗、枕禿等。由于汗液刺激，患兒經(jīng)常搖頭擦枕，致使枕部頭發(fā)脫落，形成枕禿。但這些非特異性神經(jīng)精神癥狀并無特異性診斷價值。

激期除初期癥狀外，主要表現(xiàn)為骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。骨骼改變在不同年齡段有不同表現(xiàn)。頭部方面，3 - 6個月嬰兒可出現(xiàn)顱骨軟化，用手按壓枕骨或頂骨中央，有乒乓球樣感覺；7 - 8個月時，可出現(xiàn)方顱，頭型呈方形；前囟閉合延遲，可遲至2 - 3歲才閉合。胸部可見肋骨串珠，即在肋骨和肋軟骨交界處可觸及圓形隆起，以第7 - 10肋最明顯；還可出現(xiàn)雞胸或漏斗胸，影響呼吸功能。四肢表現(xiàn)為手鐲、腳鐲征，多見于6個月以上小兒，手腕、腳踝處可摸到鈍圓形環(huán)狀隆起；1歲左右小兒開始行走后，可出現(xiàn)下肢畸形，如“O”形腿或“X”形腿。此外，患兒肌肉松弛，肌張力降低，坐、立、行等運動功能發(fā)育落后，腹肌張力低下致腹部膨隆如蛙腹。

恢復(fù)期經(jīng)過治療及日光照射后，臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失。血鈣、磷濃度逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1 - 2個月降至正常水平。骨骼X線影像在治療2 - 3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。

后遺癥期多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、“O”形腿、“X”形腿等，但無任何臨床癥狀，血生化正常，骨骼X線檢查也正常。

綜上所述，維生素D缺乏性佝僂病在不同階段有不同的表現(xiàn)，早期識別和干預(yù)對于預(yù)防嚴重骨骼畸形的發(fā)生至關(guān)重要。