遺傳咨詢(genetic counselling)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師,對(duì)咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答,并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個(gè)重要環(huán)節(jié)。

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