常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人多囊腎，是最為常見的遺傳性疾病之一。ADPKD的特點(diǎn)是外顯率為l00％，呈家族內(nèi)聚集發(fā)病，男女受累機(jī)會(huì)相等，子代中每人都有50％的機(jī)會(huì)被遺傳到病理基因而發(fā)病。

　　1.臨床表現(xiàn)

　　ADPKD的囊腫在出生時(shí)即已存在，但患者一般在30～50歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀和體征。其主要l臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當(dāng)伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時(shí)，疼痛的性質(zhì)及程度會(huì)發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會(huì)引起腰痛的癥狀加劇，同時(shí)伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導(dǎo)致慢性腎衰竭，并會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。慢性腎功能不全往往出現(xiàn)在40歲之后。30％～40％的患者同時(shí)伴有肝囊腫，由于肝臟代償功能較強(qiáng)，早期通常無癥狀。

　　2.診斷與鑒別診斷

　　詳細(xì)詢問家族史對(duì)ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問三代家族成員中該病的發(fā)病情況。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時(shí)伴有多囊肝并結(jié)合家族史，腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。

　　這種病需與雙腎積水，腎多發(fā)性囊腫，Von Hippel-Lindau病等進(jìn)行鑒別。采用B超，IVU和CT檢查，鑒別并不困難。