婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試的復(fù)習(xí)備考正在進(jìn)行中，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了人類遺傳病的類型的內(nèi)容如下，希望對(duì)各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生有所幫助。
人類遺傳性疾病可分為6類：①染色體疾??；②基因組疾病；③單基因遺傳病；④多基因遺傳??；⑤線粒體遺傳病；⑥體細(xì)胞遺傳病。
1.染色體疾病
是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學(xué)疾病。染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類。染色體數(shù)目異常包括整倍體（如三倍體等）和非整倍體（如21-三體、18-三體、13-三體等，47，XXX綜合征、45,X綜合征等）異常；結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失、重復(fù)、易位、倒位、插入、等臂以及環(huán)形染色體等。目前對(duì)先天性染色體疾病尚無有效的治療方法，因此應(yīng)爭(zhēng)取早期診斷，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
2.基因組疾病
是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失與微重復(fù)，或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞而引起異常臨床表型的一類疾病。其中，微缺失與微重復(fù)是指微小的（通常小于5Mb）、經(jīng)傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現(xiàn)的染色體異常，由此導(dǎo)致的具有復(fù)雜臨床表型的遺傳性疾病，即染色體微缺失與微重復(fù)綜合征。
3.單基因遺傳病
是由單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病。其中包括符合經(jīng)典孟德爾遺傳方式的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖和Y-連鎖遺傳。其他的單基因遺傳方式有基因組印記、遺傳早現(xiàn)、單親二倍體、假常染色體顯性遺傳等。只有不到1%的單基因遺傳病有治療方法，因此單基因遺傳病患者應(yīng)爭(zhēng)取早期診斷、治療，做好出生缺陷的三級(jí)預(yù)防。
4.多基因遺傳病
其遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，且人種間存在差異。若干對(duì)基因作用積累之后，形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)，稱為累加效應(yīng)（additive effect）。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，稱為主基因（major gene），主基因?qū)α私舛嗷蚣膊〉陌l(fā)生、診斷、治療和預(yù)防均有十分重要的意義。多基因疾病有一定家族史，但沒有單基因遺傳中所見到的系譜特征。一些人類常見?。?a href="http://www.tymfj.cn/jibing/gaoxueya/" target="_blank" title="高血壓" class="hotLink">高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、精神分裂癥等） 均屬于多基因遺傳病。曾生育過多基因相關(guān)出生缺陷患兒的夫婦其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為3%～5%。
5.線粒體遺傳病
是由于線粒體環(huán)DNA（mtDNA）異常引起的遺傳疾病。核基因組中也有與編碼線粒體組分相關(guān)的基因（nDNA），這部分基因變異引起的線粒體異常疾病遵循單基因遺傳病的遺傳模式，大部分為隱性遺傳模式，發(fā)病較早。線粒體環(huán)DNA變異時(shí)引起線粒體遺傳病，其遺傳模式為母系遺傳，一般發(fā)病較晚。
6.體細(xì)胞遺傳病
是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異，由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。該變異不會(huì)遺傳給子代，最典型病例是各種散發(fā)性癌癥。
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