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遺傳咨詢的具體步驟是什么？

2020-04-20 10:46 醫(yī)學教育網
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遺傳咨詢的步驟是婦產科主治醫(yī)師考試會涉及到的內容，為幫助大家了解，醫(yī)學教育網小編專門整理如下：

（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，并結合臨床特征，再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。

（2）人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

（3）推算疾病復發(fā)風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復發(fā)風險較大。

（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

以上就是小編為大家整理的內容，希望對大家有所幫助，更多資訊請關注醫(yī)學教育網！

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