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真兩性畸形的診斷要點(diǎn)

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所有外生殖器兩性畸形的患者都應(yīng)考慮存在真兩性畸形的可能性，如果染色體核型為46，XX/46，XY，則這種可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除診斷。在陰囊陰唇褶內(nèi)觸及分葉狀橢圓形結(jié)節(jié)，特別是在右側(cè)者提示是卵睪。B超或MRI檢查有助于發(fā)現(xiàn)性腺和內(nèi)生殖器的結(jié)構(gòu)。嬰兒期血清睪酮水平>15ng/dl或hCG興奮后峰值>40ng/dl，提示存在賴迪細(xì)胞。反復(fù)注射hMG后血清E2水平有升高反應(yīng)，提示存在卵巢組織。診斷的最后確定有賴于腹腔鏡或開放性盆腔探查，證明體內(nèi)存在睪丸和卵巢兩種組織。

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