苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理相關(guān)習(xí)題如下：
男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
【答案解析】D。苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。
（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
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